唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妈妈都有可能生出“唐宝宝”。在普通的人群中发生率是1/800，由于知晓率低、担心筛查过程对胎儿有影响等原因，往往对唐氏筛查不重视或产生种种疑虑，导致唐氏筛查的覆盖率低下。第一宝宝小编为大家揭晓唐氏筛查的三大误区以及注意事项。
唐氏综合征筛查的三大误区
唐氏综合症又称先天愚型，是造成宝宝智力低下的最常见疾病，很多孕妈妈却忽视了唐氏综合征筛查，存在很多误区。
一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。
是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢？复旦大学附属妇产科医院副主任医师张斌指出：关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区：
误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全
过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。
误区二：准确率不高，做与不做都一样
从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。（什么时候做唐筛检查？孕妇需要做唐筛吗）
误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查
由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。
目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。
唐氏筛查的注意事项
由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常，抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿取含有胎儿细胞的组织，无论是的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险，不可能每个母亲都做这样的检查。那么，判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症，需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用，也是它的意义。
唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查，不要怀有侥幸心理。当然，个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。
还是那句话，任何人都有可能生育唐氏宝宝，所以大家都需要，没有更需要。因此，年轻妈妈不会生育唐氏宝宝的观点是错误的。（如何看唐氏筛查结果）
妊娠过程中有两个阶段适合做唐氏筛查，分别是孕11-13周，孕15-20周，两个阶段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13周时是抽妈妈血，查血清结合超声检查胎儿颈部皮肤厚度的方法，筛查敏感度可达到90%左右，我们认为这个方法更好一些。如果错过这个时期还可以在孕中期，即15-20周时抽妈妈血，查血清筛查。
专家指出，由于唐氏综合征这种遗传性疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。目前现在最新的孕早期筛查能让孕妇在怀孕2个多月时就可知道宝宝是否可能患有唐氏综合征，准确性达9成以上，并给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤。
如果孕妈妈不是高危的孕妇，做了唐氏综合症的筛查如果是阴性的话，基本上可以说风险值达到了比较低的水平，所以低危风险孕妇就没有必要因为这个事情过于担忧和忧虑，以至影响孕期本身的过程。因为我们知道妈妈在孕期老是过于焦虑的情况，也会影响孩子性格的发育。
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