提醒各位孕妇,当我们确定怀孕之后,那么就要定期到医院进行产检,因为产检可以知道婴儿的状态如何,还可以知道是否患上某些疾病等等。而且,孕前筛查是预防罕见病的有效途径。
目前全世界罕见病有着不少的,当然我们也希望罕见病永远不要出现在自己孩子身上,所以孕前筛查是可以预防罕见病的。要知道,我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例,其中,婴幼儿是罕见病的高发人群。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病了,这是罕见病为什么离我们这么近的原因。
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