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黑色素细胞缺乏致白化病吗
1、黑色素细胞缺乏致白化病吗
白化病主要原因是皮肤及其附属器官缺乏黑色素而导致的,患病人群的表现症状多为全身性的皮肤毛发呈白色,眼睛等器官缺乏黑色素。白化病缺少的是黑色素,因为白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏,或者合成障碍所导致的遗传性白斑病,这种疾病是会让患者的肤色跟正常人不一样的,白化病也有两三种,是有眼白化病,还有眼皮肤白化病,还有白化病综合征,综合征是指患者除了眼皮肤白化病表现以外还有别的异常。
2、产生白化病的根本原因
2.1、一种是人体内酪氨酸酶严重缺损,致使体内生产黑色素细胞的机能无法正常工作,引起基因突变,而引发白化病。
2.2、还有一种原因是因为遗传基因,有的人家族中有人得过白化病,而自己也没有对这个问题引起重视,平日饮食不注意,日常生活也没有对预防白化病引起足够的重视,这样的人就特别容易激发白化病。
2.3、第三种致病原因,也是最容易引发白化病的原因就是近亲结婚,近亲结婚最容易生出白化病婴儿,如果白化病婴儿出生,就意味着将来还会有白化病的后代出生。
3、白化病如何检查
3.1、抗黑素细胞抗体检测目的:检测白化病患者血清中抗黑素细胞IgG抗体并分析其与疾病活动性及发病类型的关系。结论白化病患者血清中抗黑素细胞IgG抗体与疾病的活动性及发病类型有一定的关系,支持白化病与自身免疫有关。
3.2、微循环障碍检测荧光显微技术(突破微血流状态、血管通透性以及组织灌流量等无法观察的局限性)检查。
3.3、黑素细胞缺失程度检测通过胞吐和丝状伪足输送可能是黑素小体从MC向KC传递的两种主要方式,α-MSH可能通过促进这两种结构的发生而发挥促黑素传递的作用。
3.4、微量元素检测白化病患者的血液和皮肤中铜或铜蓝蛋白低于健康标准。为了更准确地诊断出白化病患者的发病机理,我院巨资引进了微量元素检测仪。以期对白化病的治疗从病根入手,有的放矢。
3.5、免疫异常检查有T细胞压群;抗甲状腺过氧化酶抗体,抗甲状腺球蛋白抗体。
白化病的初期症状
1、白化病患者的毛发呈白色或黄白色,纤细而柔软。瞳孔由于脉络膜缺乏色素而变红,个别呈先天性小瞳孔,巩膜透明或呈淡红色,畏光流泪,频频眨眼,眼球震颤,散光。多数患者身体其他部位健康,部分有发育不良,身材矮小,智力低下。
2、斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发于任何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际的局限性,呈网眼状分布的白发。
3、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
4、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
5、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明,瞳孔发红,畏光流泪,眼珠震颤及视力下降等症状。
白化病的治疗方法
白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。
